Karyotyping

Definition

染色体组型是一种检测细胞样本中染色体的方法. 这个测试可以帮助确定遗传问题是疾病或紊乱的原因.

Alternative Names

Chromosome analysis

如何执行测试

该测试几乎可以在任何组织上进行，包括:

• Amniotic fluid
• Blood
• Bone marrow
• 胎盘在怀孕期间为喂养成长中的婴儿而形成的器官组织(胎盘)

为了检测羊水 amniocentesis is done.

A bone marrow biopsy 是否需要采集骨髓样本.

将样品放入特殊的培养皿或试管中，让其在实验室中生长. 然后从新样本中取出细胞并染色. 实验室专家用显微镜检查大小, shape, 以及细胞样本中染色体的数量. 染色后的样品被拍照以显示染色体的排列. 这被称为核型.

某些问题可以通过染色体的数量或排列来确定. 染色体包含数千个基因，这些基因存储在DNA中，DNA是最基本的遗传物质.

如何准备考试

按照医疗保健提供者的指示如何准备测试.

考试的感觉如何

测试的感觉取决于取样过程中是否抽血(venipuncture)、羊膜穿刺术或骨髓活检.

为什么要进行测试

This test can:

• 数一下染色体的数目
• 寻找染色体的结构变化

这个测试可以做:

• 一对有流产史的夫妇
• 检查任何有异常特征或发育迟缓的儿童或婴儿

骨髓或血液测试可以用来鉴定费城染色体, 在85%的患有 慢性粒细胞白血病(CML).

羊水检查是为了检查发育中的婴儿是否有染色体问题.

您的十大赌博平台排行榜可能会要求与核型一起进行其他测试:

• 微阵列:观察染色体的微小变化
• 荧光原位杂交(FISH):寻找小的错误，如染色体的缺失

Normal Results

Normal results are:

• 女性:44条常染色体和2条性染色体(XX)，写成46,xx
• 男性:44条常染色体和2条性染色体(XY)，写成46,xy

异常结果意味着什么

异常结果可能是由于遗传综合征或十大赌博靠谱网络平台，如:

• Down syndrome
• Klinefelter syndrome
• 费城染色体
• Trisomy 18
• Turner syndrome

化疗可能导致染色体断裂，影响正常的核型结果.

Risks

风险与获取样本的程序有关.

在某些情况下，在实验室培养皿中生长的细胞可能会出现问题. 核型试验应重复，以确认染色体异常问题，实际上是在人的身体.

References

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM，编. 纳尔逊儿科学教材. 21st ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 98.

Perle MA, Stein CH. 细胞遗传学在现代病理学中的应用. 见:McPherson RA, Pincus MR，编辑. 亨利氏病的临床诊断及实验室方法处理. 24th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 71.