FAQ: Carrier Testing for Fragile X Syndrome
脆性X染色体综合征是遗传性智力残疾的最常见原因. 大约每3600名男性和6000名女性中就有1人患有这种疾病.
脆性X染色体综合征会导致一系列症状,包括轻微到严重的智力残疾. 行为特征包括自闭症、多动、注意力持续时间短和目光接触不良.
Physical features – such as a long face, large or prominent ears, 而扁平足——通常在年轻人中比在儿童中更明显,男性比女性更明显. 患有这种疾病的男性也可能有睾丸肿大.
How is fragile X syndrome inherited?
脆性X综合征是由FMR1基因的变化引起的. The FMR1 gene is located on the X chromosome. 这种不正常的基因,可以代代相传 一代,通常是通过女性携带的基因遗传.
脆弱的X基因携带者是指FMR1基因发生了改变,但没有表现出任何明显迹象的人 or symptoms of fragile X syndrome. 携带脆弱X染色体的女性有高达50%的几率 of having a child with fragile X syndrome. 携带脆弱X基因的男性会将改变后的基因传给下一代 all of their daughters but none of their sons. 男士兵的女儿应该是聪明的 但他们的孩子有患脆性X染色体综合征的风险.
The genetics of fragile X syndrome are complicated. Genetic counseling is recommended when 某人有脆性X染色体综合征的家族史,或者被证明是脆性X染色体的携带者.
Who can be a fragile X carrier?
Anyone can be a carrier of fragile X syndrome. 它存在于所有民族背景和种族中 groups. 在普通人群中,大约每250名女性中就有1人携带这种异常基因 that causes fragile X syndrome. 任何年龄的女性都可能生下患有脆性X染色体综合征的孩子, whether or not she has had previous children.
Who is at greater risk to be a fragile X carrier?
You are at greater risk if you have:
- A family history of fragile X syndrome
- 有智力障碍、发育迟缓或原因不明的自闭症家族史
- 与卵泡刺激素(FSH)水平升高或早产有关的不孕问题 ovarian failure (POF)
- 有成人发作性共济失调和/或震颤家族史
脆性X基因携带者测试提供了个体是否为脆性X基因携带者的具体信息 以及他们生下患有脆性X染色体综合征的孩子的风险. The test is performed on a small sample of blood. Results are usually available within two weeks. Testing provides accurate results more than 99 percent of the time. 智力或发育障碍的其他原因无法通过该测试确定.
脆性X载体测试有四种可能的结果:
- Negative. 你不是FMR1基因最常见变异的携带者,你的宝宝患脆性X综合征的风险也不会增加.
- Intermediate. 你的结果介于阴性和前兆之间. 你的宝宝患脆性X染色体综合征的风险不会增加. 后代可能有患脆性X染色体综合征的风险.
- Premutation. You are a carrier for the altered FMR1 gene. You may be at risk for early menopause. Your baby is at risk for fragile X syndrome. Prenatal diagnostic testing is available.
- Full mutation. You are a carrier for the altered FMR1 gene. Your baby is at risk for fragile X syndrome. Prenatal diagnostic testing is available.
当有人被证明是脆性X基因携带者时,建议进行遗传咨询.
Is prenatal testing available?
Prenatal testing can be performed by amniocentesis at 16 to 20 weeks or by chorionic villus sampling (CVS) 以确定胎儿是否遗传了脆弱的X基因.
欲了解更多关于脆性X综合征的信息,咨询遗传,或安排 carrier testing, please contact the Prenatal Diagnostic Center.
加州大学旧金山分校健康医学专家已经审查了这些信息. 它仅用于教育目的,并不打算取代您的十大赌博平台排行榜或其他医疗保健提供者的建议. 我们鼓励您与您的供应商讨论您可能遇到的任何问题或疑虑.
Recommended reading
FAQ: Genetic Carrier Screening
携带者筛查是一项可选的测试,用于了解可能影响妊娠的遗传十大赌博靠谱网络平台. Learn more and find FAQs here.